El Instituto Leloir necesita 10.000 muestras de saliva o sangre para investigar el Alzheimer

17 de junio de 2023 - 18.09 / Actualizado: 22 de febrero de 2024 - 19.55

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Científicos de la Fundación Instituto Leloir convocan voluntarios para un estudio sobre el Alzherimer. Necesitan un total de 10.000 muestras de saliva o sangre, tanto de pacientes con enfermedad de Alzheimer como de personas sanas. Quienes quieran participar como voluntarios pueden anotarse en este link.

Por qué importa.

El objetivo es detectar factores de riesgo genético en la población argentina para así generar diagnósticos precoces y tratamientos personalizados más efectivos.

Alzheimer en Argentina.

Se calcula que la enfermedad de Alzheimer afecta a 500 mil personas en Argentina y alrededor de 40 millones en todo el mundo. Debido al incremento de la expectativa de vida, la prevalencia de esta patología neurodegenerativa está aumentando a nivel global. Si bien existen medicamentos e intervenciones terapéuticas que pueden ayudar a controlar los síntomas, aún no existe una cura. Aunque factores vinculados al estilo de vida -como la dieta, el sedentarismo o fumar- influyen en el riesgo de desarrollar Alzheimer, entre el 60% y el 80% de los casos tienen una base genética.

Estudio local.

En Europa y América del Norte se logró determinar perfiles genéticos del Alzheimer asociados a su población. En Argentina, un grupo de científicos locales busca avanzar en el mismo camino y determinar el perfil genético de la enfermedad en el país. El proyecto inició en 2014. La información obtenida en este proyecto posibilitará el desarrollo de un software que cruce datos genéticos de una muestra de saliva o sangre con información de la historia clínica y los antecedentes familiares de la persona, con el fin de predecir el riesgo de Alzheimer.

Antecedentes.

Este mismo grupo de científicos logró secuenciar por primera vez el genoma completo de 1000 personas argentinas. Un estudio, publicado en 2019 en la revista Translational Psychiatry, comparó el genoma de más de mil personas de todo el país: la mitad con Alzheimer y el resto, sanos. Reveló que hay tres variantes genéticas “raras” o de baja frecuencia (TREM2, PLCG2 y ABI3), ampliamente distribuidas en argentinos con antepasados europeos y que se asocian a una mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad.

Declaración.

“Hasta ahora tenemos datos de unas 1.300 personas, que nos alcanzan para validar (o no) descubrimientos realizados en población europea, pero no para detectar nuevas variantes genéticas asociadas a las características étnicas de nuestra población, a nuestra ancestría. Para eso tenemos que escalar y llegar a unas 10.000 muestras”, explicó la directora del proyecto, Laura Morelli, investigadora del CONICET en el Laboratorio de Envejecimiento Cerebral y Neurodegeneración de la Fundación Instituto Leloir.